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Secuenciación genética de próxima generación acelera el diagnóstico de enfermedades raras en recién nacidos

Por : Datos sobre economía on 03 junio 2016 | 11:13 p. m.



El uso de la secuenciación genética de próxima generación en las unidades de terapia

             


                 



intensiva neonatales (UTIN) acelera la detección de enfermedades raras con resultados más rápidos para las familias ansiosas, de acuerdo con un estudio piloto de Canadá.

"Reducir el tiempo del diagnóstico podría modificar significativamente el papel de la genética médica en el manejo de los pacientes agudos", publica en CMAJ el equipo del doctor David Dyment, del Hospital de Niños de Ontario Oriental (CHEO, por su nombre en inglés).

"Integrar la secuenciación de próxima generación facilitará el diagnóstico molecular durante la internación inmediatamente antes del parto, en lugar de que las familias tengan que esperar

meses o años para el diagnóstico, que es lo que está sucediendo", agrega.

El estudio incluyó a 20 recién nacidos (14 niños y seis niñas) de la UTIN del CHEO y el Hospital de Ottawa, con sospecha de alguna enfermedad genética o metabólica basal. Los autores

evaluaron la utilidad de un panel de secuenciación de próxima generación (Illumina Inc.) con los 4813 genes asociados con las enfermedades poco frecuentes.

Ocho de los 20 bebés recibieron el diagnóstico con la secuenciación de próxima generación (frecuencia del 40 por ciento). En dos de esos ocho casos, ese resultado modificó el tratamiento.

Los diagnósticos eran disgenesia tubular renal, encefalopatía asociada con el gen SCN1A, miopatía miotubular, síndrome de inmunodeficiencia, displasia craneoectodérmica, síndrome miasténico congénito autosomal dominante, el síndrome de discapacidad intelectual tipo 7 y el síndrome de Denys-Drash.

"Ahora, podemos realizar de manera rápida y eficiente un diagnóstico molecular con tecnología de secuenciación de próxima generación", sostuvo Dyment.

"Eso cambia la práctica clínica porque como diagnóstico molecular, en el inicio de la vida, beneficia al bebé, a su familia e informa al equipo de salud. Seguimos trabajando en el CHEO para aumentar la accesibilidad a esta prueba".

A pesar de las limitaciones del estudio, como el tamaño de la muestra y la imposibilidad de identificar hallazgos incidentales, "el riesgo disminuiría con un panel refinado adaptada a la UTIN", escribe el equipo.

"Ayudar a la familia a comprender por qué su bebé está enfermos aliviaría el sentimiento de culpa casi universal de los padres", escribe en un comentario la doctora Sarah Bowdin, del área de genética clínica y metabólica del Hospital para Niños

Enfermos de Toronto. "También daría indicios de si otros miembros de la familia podrían desarrollar la misma enfermedad, junto con una evaluación precisa del riesgo en futuros embarazos".

Reuters



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